Refsum dieetistä nykyistä tiedettä , aivan päivitettyä 2026

 

Diagnosis and Metabolic Management of Adult Refsum Disease: Guidance From the Medical and Scientific Committee of Global DARE (Defeat Adult Refsum Everywhere).

Ramachandran R, Buttigieg R, Eichler F, Leroy BP, Mahroo O, Huckfeldt RM, Firman S, Baldwin E, DeMarco K, Kuranoff S, Fine A, Klingel R, Ferdinandusse S, Hacia JG, Wanders RJ, Wierzbicki AS.J Inherit Metab Dis. 2026 May;49(3):e70201. doi: 10.1002/jimd.70201.PMID: 42161578 Free PMC article. Review.

Adult Refsum disease (ARD; OMIM 266510) is a degenerative autosomal recessive condition typically diagnosed in adulthood. ...Greater clinician and patient awareness will lead to early diagnosis and improved outcomes. Implementation of a low PA diet before further en …

2

Adult Refsum Disease: Case Series of Reducing Circulating Phytanic Acid Levels With Dietary Interventions.

Firman SJ, Cook J, Hall I, Yeung K, Buttigieg R, Vaz F, Wierzbicki AS, Ramachandran R.JIMD Rep. 2026 May 15;67(3):e70048. doi: 10.1002/jmd2.70048. eCollection 2026 May.PMID: 42145913 Free PMC article.

Adult Refsum disease (ARD, OMIM #266510) is an autosomal recessive condition, resulting in phytanic acid (PA) accumulation in plasma and tissue. ...Four patients already established on the low PA diet for > 10 years experienced a rapid rise in circulating PA levels due to weight loss and/or inadequate carbohydrate intakes, despite adherence to a low PA diet. Circulating PA levels more than doubled in all four of these cases. Implementing dietary interventions to ensure adequate energy, carbohydrates and weight stabilisation resulted in a decrease in circulating PA levels by 47%-84% in the outpatient setting. The reduction in circulating PA occurred within 1.6-5 months. These cases demonstrate that PA restriction, and weight and carbohydrate management have integral roles in ensuring metabolic stability in ARD. This case series highlights that circulating PA levels can be reduced more rapidly with dietary interventions than previously shown in case series of chronic management.

3

 

Synthesis of stable isotope labeled analogs of phytanic acid for separate and combined tracing of alpha-, beta- and omega-oxidation.

Broadrup RL, Schwartz AC, Smith J, von Trentini D, Snyder NW.bioRxiv [Preprint]. 2025 Nov 27:2025.11.24.689497. doi: 10.1101/2025.11.24.689497.PMID: 41394623 Free PMC article. Preprint.

Phytanic acid (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid) is a branched very long chain fatty acid (VLCFA) derived in humans from the diet and catabolized via peroxisomal metabolism. Catabolism of phytanic acid is important in humans as certain inborn errors of peroxisomal me …

4

Identification of novel pathogenic variants in the PHYH gene and extending the phenotypic range in Refsum disease.

Gregory-Evans CY, Lehman A, Mattman A, Kirby M, Gregory-Evans K.Ophthalmic Genet. 2026 Jun;47(3):283-286. doi: 10.1080/13816810.2025.2591819. Epub 2025 Nov 25.PMID: 41290216

Both patients were referred to the metabolic disease clinic and phytanic acid levels were found to be 256 g/mL in P1 (normal is < 3 g/mL) and 48.2 mol/L in P2 (normal is < 2.2 mol/L) confirming the diagnosis of Refsum disease. Both patients shared systemic featur

…

5

 

Forty-year odyssey to Refsum disease diagnosis: impact of diagnostic delay on effective treatment.

Truong P, Mack HG, Metha AB, Deen N, Hickey DG, Huq A, Britten-Jones AC, Ayton LN.Clin Exp Optom. 2025 Jul;108(5):636-639. doi: 10.1080/08164622.2024.2401509. Epub 2024 Sep 15.PMID: 39277904 Free article. No abstract available

Keywords: Diet; multidisciplinary care; retinitis pigmentosa; syndrome.

KOMMENTTIA fytaanihappoa vähentävästä dieetistä: Koska fytaanihappo on pitkä haaralnen rasvahappo,  jossa  sivuhaarat sijaitsevat strategisessa  a.-hiili asemassa  siten että tavallinen beta-oksidaatio ei voi alkaa ilman siihen spesifioitunutta entsyymiä,  tämän hapon liikkertymä haijastaa ongelmaa juuri tuossa entsyymikohdassa. Tuon kohdan pitää lisäksi olla  stereoisomeerisesti oikein päin, jotta entsyymi  pystyyn. Normlaaisti  fytaanihaposta pitäisi tulla pristaanihappoa, joka jatkaa  betaoksidaatiotietä. siitä tiestä   saadaan mm. koliinia normaalisti, joten koliini ei ole vitamiini, vaikka jotkut sitä  vitamiiniksi  ajattelisivat. 

Jo Raamatun ohjeet kyllä antaisivat   Refsumin dieettiin viittavat ohjeita, jos huomattaisiin . Nimittäin  fytaanihappo on mm. naudan rasvaosassa, myös rasvaisissa  kaloissa,   rasvaisissa maitotuotteissa. Myös  kasvikunnassa  kuoriosassa  pähkinöitä.  kuten maapähkinän kuoressa.  Mooseksen laissa  käskettiin rasvaosat erottaa  Jumalalle itselleen  niistä lihauhreista, joita papisto söi.  (Luoja halusi  säästää pappien sydämet ja silmät hyvässä kunnossa) ,Osista hedelmiä mainittiin ettei kuorta tulisi käyttää. Paavali mainitsi että maitosopii lapsille, ja aikuisille kuuluu täysikäisen ruoka.  Nämä esimerkit ainakin huomaan. Nykyaika antaa hyvin tarkat  dieettiohjeet. 

Tauti on harvinainen ja  silmäoireitten ilmetessä  dieetti  on tärkeä.Laboratoriossa   on mitattavissa  fytaanihappopitoisuudet. 

https://www.defeatadultrefsumeverywhere.org/diet-guide